Prenatalni test predstavlja najpouzdaniji i najjednostavniji način da se prati zdravlje fetusa, čak i u njegovoj ranoj fazi razvoja.
Postoje dve vrste prenatalnog testa: invazivni i neinvazivni.
Neinvazivni prenatalni test je praktičniji, bezbedniji i komforniji od invazivnog, pa se zato invazivni testovi danas retko i rade.
Prenatalni test se koristi kako bi se otkrili potencijalni genetički sindromi, odnosno poremećaji fetusa, poput trizomija hromozoma, aneuploidije polnih hromozoma i svih mikrodelecionih sindroma.
Neinvazivni prenatalni test
Kako bi se utvrdilo zdravlje fetusa i prisustvo potencijalnih genetičkih poremećaja, najčešće Daunovog sindroma, ranije se koristilo invazivno testiranje. To je podrazumevalo ili skrining metode koje su manje precizne (oko 90%) ili amniocentezu, odnosno biopsiju, koje sa sobom nose rizik od spontanog pobačaja (oko 0,5%).
Neinvazivni prenatalni test danas daje mogućnost da se na bezbedan način dobiju precizni rezultati.
Ovakvo testiranje se radi tako što se uzima uzorak krvi majke, koji se dalje analizira na prisustvo bilo kakve abnormalnosti hromozoma fetusa.
Čitava procedura uzorkovanja krvi ni po čemu se ne razlikuje od bilo kod drugog venskog uzorkovanja krvi.
Dalje analize podrazumevaju sekvenciranje genoma; ciljano ili sekvenciranje čitavog genoma i bioinformatičke analize.
Sekvenciranje čitavog genoma je u prednosti u odnosu na ciljano sekvenciranje, jer se na ovaj način dobijaju visoko precizni rezultati.
Neinvazivni prenatalni test može da uradi svaka trudnica koja je ušla u 10. nedelju trudnoće. Rezultati ovog testa su gotovi od 7 do 10 dana nakon uzimanja uzorka.
Na šta treba obratiti pažnju prilikom izbora prenatalnog testa
Trenutno se na našem tržištu nalazi mnogo prenatalnih testova, što može izazvati konfuziju. Bitno je da izaberete test koji će vam dati najpouzdanije rezultate.
PREPORUKA: Naša topla preporuka je NIFTY™ test – neinvazivni prenatalni test broj 1 u svetu i u Srbiji.
Pre izbora testa trebalo bi da se konsultujete sa svojim ginekologom, koji će vas najbolje posavetovati. Pored toga, postoje određene smernice koje možete pratiti pri izboru prenatalnog testa, ali i pitanja koja možete postaviti ginekologu.
- Koja se vrsta metodologije koristi prilikom ispitivanja?
- Koja stanja se testiraju?
- Da li je test validiran?
- Da li postoje objavljene kliničke studije koje potvrđuju kvalitet određenog testa?
- Na koji način i gde se obavlja testiranje i uzimaju uzorci?
- Gde se obavlja testiranje uzorka?
- Pod kakvim uslovima se uzorak transportuje u laboratoriju u kojoj se rade analize?
- Kakva su iskustva drugih pacijenata?
Pored razgovora s ginekologom, možda će biti potrebno da razgovarate i s genetičarom, kako pre testiranja, tako i nakon dobijanja rezultata. Razgovor s genetičarom će vam dodatno pojasniti na koji način funkcioniše ovakav vid testiranja.
Pre nego što izaberete određeni prenatalni test, bitno je da znate koje će se tačno analize uraditi i šta ćete zahvaljujući njima moći da saznate.
Šta rezultati prenatalnog testa pokazuju
Rezultati prenatalnog testa će vam reći da li postoji i koliki je rizik da se vaša beba rodi s Daunovim sindromom, ali i Edvardsovim ili Patau sindromom, koji su dosta ređi.
Pored ovoga, neinvazivni prenatalni test bi trebalo da vam pokaže da li postoji i koliki je rizik od trizomije ostalih hromozoma, aneuploidije polnih hromozoma, kao i drugih mikrodelecionih sindroma.
Takođe, pomoću ovog testa možete lako saznati i pol bebe.
Rezultati testa s visokim rizikom
Ukoliko rezultati neinvazivnog prenatalnog testa pokažu visok rizik od određenog poremećaja, odnosno sindroma, potrebno je razgovarati s ginekologom, ali i genetičarom.
Neinvazivni prenatalni test nije dijagnostički test, već test čiji rezultati ukazuju na postojanje rizika od određenog oboljenja. Zato je neophodno uraditi invazivno dijagnostičko testiranje, kao što je amniocenteza kako bi se dobijeni rezultati potvrdili. Samo u tom slučaju moguće je definitivno utvrditi da li je određeno oboljenje prisutno.
Zašto je bitno uraditi prenatalni test
Ukoliko želite da budete sigurni u zdravlje svoje bebe, preporučljivo je uraditi neinvazivni prenatalni test. Na vrlo jednostavan i bezbedan način možete doći do bitnih odgovora i na vreme dobiti informacije o genetskom zdravlju bebe kako biste mogli mirno da nastavite sa svojim planovima.
Neinvazivni prenatalni testovi preporučuju se svim trudnicama, ali pogotovo u sledećim slučajevima:
- 35 ili više godina,
- prethodne trudnoće s trizomijom (Daunov sindrom…),
- prethodni višestruki spontani pobačaji,
- trudnoća nastala veštačkom oplodnjom,
- ako ultrazvučni nalaz fetusa ukazuje na rizik od aneuploidije i
- kada je povećan rizik od pobačaja prilikom invazivnog prenatalnog testiranja ili usled zavaljene posteljice, kao i hepatitisa B.
Ako se odlučite da uradite prenatalni test, obavezno razgovarajte s ginekologom kako bi vas uputio u dalje korake i preporučio neinvazivni prenatalni test koji će najbolje odgovarati vašim potrebama.
. . .
